Uma equipe da Universidade de Washington desenvolveu um teste, chamado “Broca”, que identifica com maior eficiência as mutações hereditárias dos genes BRCA1 e BRCA2, envolvidos com o câncer de mama e de ovário. Seus resultados foram apresentados esta semana na Sociedade Americana de Genética Humana, em Boston.
Os pesquisadores conduziram um sequenciamento completo com estes genes em amostras de DNA que, em testes comerciais, obtiveram resultado normal. Os exames foram realizados porque as pacientes tinham uma predisposição ao câncer, ou seja, elas vêm de uma família com três ou mais pessoas com registros de câncer de mama ou de ovário.
O “Broca” foi testado em 743 famílias. Em 191 (26%), os pesquisadores encontraram 149 mutações hereditárias, presentes em 18 genes distintos. Destas famílias, 66 carregavam mutações hereditárias e perigosas de BRCA1 e BRCA2 que não foram encontradas em sequenciamentos comerciais.
Sua maior eficiência poderia ser explicada por duas razões. Em algumas famílias, a paciente testada teria sequências normais de BRCA1 e BRCA2, mas as pacientes com câncer de mama carregavam uma mutação em um de seus genes. Em outras famílias, os dois pais testados e seus parentes carregavam uma mutação de BRCA1 e BRCA2 de um tipo não conhecido por exames comerciais.
Segundo Mary-Claire King e Tomas Walsh, pesquisadores de medicina genética da Universidade de Washington, o “Broca” é um método acessível de captura de alvo e abordagem de sequenciamento genômico. Criado em 2010, ele detecta todas as substituições de base, inserções e exclusões de variantes do número de cópia de todos os 24 genes envolvidos no câncer de mama.
Fonte: Jornal Extra
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