Pular para o conteúdo principal

Em busca do bebê saudável: rastreio de alterações genéticas avança na reprodução assistida

 

Profissionais do Centro de de Fertilidade do Hospital Moinhos de Vento realizam biópsia em embrião

Quando a farmacêutica gaúcha G.G. e o marido decidiram pela fertilização in vitro, conheciam “só o básico” dos processos de reprodução assistida. Foi novidade quando um geneticista comentou sobre um exame que permite analisar se os dois teriam genes com variantes associadas ao risco de desenvolver uma ou várias doenças, que poderiam ser passados à prole.

— Apesar de não termos nenhuma doença genética na família, pensamos na saúde do embrião — lembra G.G., de 39 anos.

O resultado apontou duas alterações genéticas na farmacêutica e uma no marido, que correspondiam a riscos para doenças diferentes. Se tivessem coincidido teriam optado por realizar uma biópsia nos embriões obtidos com a FIV, antes de implantá-los no útero, para verificar se eles carregariam as mesmas alterações.

— O exame nos tranquilizou em uma caminhada que é muito incerta. Agora estamos no segundo ciclo da FIV e temos mais segurança pelo que aprendemos.

A oferta de exames de detecção de doenças genéticas ainda surpreende muita gente, mas não se trata de nada futurístico. A tecnologia é real e tem avançado nos últimos anos, tanto na quantidade de doenças rastreadas, hoje em mais de 500, quanto na precisão e na acessibilidade, com custos em queda, embora ainda não seja ofertada no SUS.

A área se beneficiou do universo aberto com os conhecimentos gerados a partir do projeto genoma humano, focado em desvendar nosso DNA. Na última década, em especial, foi possível aprofundar o estudo dos genes responsáveis pelas características humanas, e também suas patologias. E, a partir disso, buscar também meios para prevenir — ou tratar — doenças derivadas de alterações genéticas.

Os painéis genéticos de portador, como são chamados, foram desenvolvidos para rastrear pessoas que não apresentam nenhum sintoma, manifestação ou diagnóstico de uma doença, mas que carregam alterações genéticas que podem ser passadas aos filhos e comprometer sua saúde.

Quando só um genitor tem essas alterações, a probabilidade de desenvolver algo é baixa. Mas, quando os dois têm a mesma mutação, a chance de nascimento de uma criança comprometida é de 25%, considerada alta.

— Muitas doenças graves são geneticamente determinadas e surgem de casais que não tinham nenhuma história familiar, e isso causa estranheza. Muita gente desconhece que pode ser genético. Mesmo pessoas que já tenham tido filhos “normais” antes podem ter outras gestações em que isso apareça, caso sejam portadores de alguma alteração — diz a ginecologista e especialista em reprodução assistida Isabel de Almeida, coordenadora do Centro de Fertilidade do Hospital Moinhos de Vento, em Porto Alegre.

Os exames podem apontar um “match” em que ambos os genitores sejam portadores de doenças genéticas. Se o casal estiver em um processo de FIV, é possível fazer uma biópsia embrionária e optar por não transferir os embriões que tiverem sido comprometidos geneticamente.

— A detecção pode ajudar a que crianças nasçam sem doenças graves, cuja expectativa de vida costuma ser baixa. Em países desenvolvidos, que realizam diagnósticos anteriores e rastreamento pós-parto também, 20% da mortalidade infantil está relacionada a doenças genéticas. E 10% das hospitalizações pediátricas estão relacionadas a complicações dessas doenças — explica a especialista.

A cientista de dados I.B., de 42 anos, começou a pesquisar sobre o tema depois de se decidir por uma maternidade solo, com o auxílio da FIV:

— Resolvi fazer o mapa genético para ver se eu tinha algum gene recessivo preocupante. Havia uma alteração, mas era algo simples. Se fosse grave, eu teria optado por um banco de sêmen do exterior, onde os doadores costumam fazer todo esse rastreamento, e assim poder diminuir as possibilidades de ter uma criança com algum problema sério.

Comentários

Populares

UFF Responde: Hanseníase

  A hanseníase carrega um histórico marcado por preconceito e exclusão. Por décadas, pacientes foram afastados do convívio social, confinados em colônias devido ao estigma em torno da doença. Hoje, embora os avanços no diagnóstico e no tratamento tenham transformado essa realidade, o combate ao preconceito ainda é um desafio. No Dia Nacional de Combate e Prevenção da Hanseníase, neste ano celebrado em 26 de janeiro, a campanha do “Janeiro Roxo” reforça a importância da conscientização, do diagnóstico precoce e da adesão ao tratamento gratuito oferecido pelo SUS, que ajuda a desconstruir mitos e ampliar o acesso à saúde. Em 2023, de acordo com o Ministério da Saúde, foram registrados 22.773 novos casos da doença no Brasil. Por isso, a Estratégia Nacional para Enfrentamento à Hanseníase, estabelecida para o período 2024-2030, trouxe metas importantes, como a capacitação de profissionais de saúde e a ampliação do exame de contatos, que visam à eliminação da hanseníase como problema de...

Morte de turista no Cristo Redentor: cardiologista explica como um desfibrilador poderia ter evitado a tragédia

  A morte do turista gaúcho Jorge Alex Duarte, de 54 anos, no Cristo Redentor, no último domingo, trouxe à tona a falta de estrutura para atendimentos de emergência em um dos principais cartões-postais do Brasil. Jorge sofreu um infarto fulminante logo após subir parte da escadaria do monumento, mas não havia socorristas nem um desfibrilador disponível no local. Para o cardiologista e professor do Curso de Medicina da Unig, Jorge Ferreira, o uso rápido do equipamento poderia ter feito toda a diferença no desfecho da tragédia. "O desfibrilador é o principal aparelho que precisa estar disponível em casos de parada cardíaca. Ele funciona como um relógio da sobrevida: a cada minuto sem atendimento, as chances de sobrevivência diminuem. Se o paciente tiver um ritmo chocável (quando é necessário um choque elétrico para voltar à normalidade), o desfibrilador pode aumentar significativamente as chances de salvá-lo", explica o médico, que também é coordenador do Laboratório de Habili...

Anvisa aprova 1ª insulina semanal do país para o tratamento de diabetes tipo 1 e 2

  A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou, nesta sexta-feira (7) a primeira insulina semanal do mundo para o tratamento de pacientes com diabetes tipo 1 e 2. O medicamento insulina basal icodeca é comercializado como Awiqli e produzido pela farmacêutica Novo Nordisk, a mesma que produz Ozempic. A aprovação foi baseada nos resultados de testes clínicos que mostraram que o fármaco é eficaz no controle dos níveis de glicose em pacientes com diabetes tipo 1, alcançando controle glicêmico comparável ao da insulina basal de aplicação diária. Os pacientes que utilizarama insulina basal icodeca mantiveram níveis adequados de glicemia ao longo da semana com uma única injeção. O medicamento também demonstrou segurança e controle glicêmico eficaz, comparável ao das insulinas basais diárias, em pacientes com diabetes tipo 2. A insulina icodeca permitiu um controle estável da glicemia ao longo da semana com uma única injeção semanal, sendo eficaz em pacientes com diferentes ...

Vacina brasileira contra dengue estará no SUS em 2026, diz governo

  O governo anunciou, nesta terça-feira, a incorporação no Sistema Único de Saúde (SUS) da primeira vacina brasileira contra a dengue de dose única, produzida pelo Instituto Butantan. Isso vai valer a partir de 2026. O imunizante será destinado para toda a faixa etária de 2 a 59 anos e será produzido em larga escala, de acordo com o governo. O anúncio foi feito em cerimônia com o presidente Luiz Inácio Lula da Silva e a ministra da Saúde, Nísia Trindade. Segundo o governo, a partir do próximo ano, serão ofertadas 60 milhões de doses anuais, com possibilidade de ampliação do quantitativo conforme a demanda e a capacidade produtiva. Fonte: Jornal Extra

UFF responde: Alzheimer

  Doença de causa desconhecida e incurável, o Alzheimer é a forma mais comum de demência e afeta, principalmente, idosos com mais de 65 anos. Identificada inicialmente pela perda de memória, pessoas acometidas pela doença têm, a partir do diagnóstico, uma sobrevida média que oscila entre 8 e 10 anos, segundo o  Ministério da Saúde  .  Em um  Relatório sobre Demência , a Organização Mundial da Saúde (OMS) aponta que mais de 55 milhões de pessoas no mundo possuem algum tipo dessa doença, sendo mais de 60% dessas pessoas habitantes de países de baixa e média renda. A previsão é de que esse número ultrapasse mais de 130 milhões no ano de 2050. Outros dados apresentados na publicação indicam que a demência é a sétima maior causa de morte no mundo e que, em 2019, representou um custo global superior a 1 trilhão de dólares. Com o intuito de criar ações para o tratamento e a conscientização sobre a Doença de Alzheimer e de demências, em junho de 2024, foi instituída a...