O que é epidermólise bolhosa, doença rara de menino que comoveu a internet após acordar de coma

 

A história de Guilherme Gandra, de 8 anos, comoveu as redes sociais em um vídeo que viralizou na web e já conta com mais de 90 milhões de visualizações mostrando o reencontro com sua mãe, Tayane, após passar 16 dias em coma.

O que é a epidermólise bolhosa?

Guilherme tem epidermólise bolhosa, uma doença genética autoimune e rara que provoca a formação de bolhas na pele em mínimos atritos ou traumas. Essa condição não é contagiosa, não tem cura, e começa a se manifestar quando o bebê está se desenvolvendo no útero da mãe. A doença afeta tanto homens quanto mulheres e pode acontecer em todas as etnias e faixas etárias.

Estima-se que cerca de 500 mil pessoas tenham a doença em todo o mundo, segundo o Ministério da Saúde. No Brasil, segundo a Associação Nacional de Epidermólise Bolhosa (DEBRA), há 802 pessoas diagnosticadas com a condição.

O que causa as bolhas?

Na pele normal, o colágeno atua como uma espécie de “cimento” que une as células das camadas mais superficiais da pele às mais profundas, fazendo com que a pele fique uniforme, resistente e funcione como uma barreira de proteção.

Já nas pessoas com epidermólise bolhosa, há uma alteração no gene que produz o colágeno, o que leva ao descolamento das células da pele e à formação de bolhas ao mínimo atrito. As lesões podem se manifestar tanto na superfície da pele quanto nas camadas internas e nas vias aéreas.

Sintomas da epidermólise bolhosa

Normalmente, suspeita-se da epidermólise bolhosa quando pouco após o nascimento são observadas bolhas e feridas na pele de um bebê.

Em alguns casos, a doença não é evidente nos meses de vida, mas as lesões começam a aparecer quando uma criança começa a engatinhar ou quando um jovem adulto começa a praticar atividades físicas.

Tipos de epidermólise bolhosa

Existem mais de 30 tipos de epidermólise bolhosa, que se diferem pela localização na camada da pele na qual as bolhas se formam e pela causa genética, mas a doença se classifica em quatro tipos principais:

Epidermólise bolhosa simples (EBS), que representa cerca de 70% dos casos: a formação das bolhas é superficial, não deixa cicatrizes e diminuem com a idade;

Epidermólise bolhosa juncional (EBJ), 5% dos casos: as bolhas são profundas e acometem a maior parte da superfície corporal, podendo levar ao óbito antes do primeiro ano de vida. No entanto, uma vez controladas as complicações, a doença tende a melhorar com a idade;

Epidermólise bolhosa distrófica (EDB), 25% dos casos: as bolhas também são profundas e se formam abaixo da camada superficial da pele, o que leva a cicatrizes e muitas vezes perda da função do membro. É a forma que deixa mais sequelas;

Epidermólise bolhosa Kindler (EBK), considerada rara: apresenta um quadro misto das outras formas anteriores e as bolhas podem se formar em qualquer nível da derme (camada intermediária da pele). Apresenta bolhas, sensibilidade ao sol, atrofia de pele, inflamação no intestino e estreitamento das mucosas.

Cuidados com a epidermólise bolhosa

As complicações dependem do tipo de epidermólise bolhosa, mas a doença pode envolver múltiplos órgãos e sistemas do corpo humano. Por isso, a pessoa com essa condição precisa ser acompanhada por uma equipe multidisciplinar.

Com o diagnóstico precoce e acompanhamento adequado, as pessoas com epidermólise bolhosa podem levar uma vida normal. Cuidando das lesões e com o acompanhamento médico adequado, o surgimento de bolhas pode diminuir com a idade.

Vida normal

O neto da coreógrafa Deborah Colker, Theo, de 13 anos, também enfrenta a epidermólise bolhosa, mas isso não o impede de realizar atividades do dia a dia comuns a outros meninos de sua idade, como jogar videogame, praticar karatê e se divertir com os amigos.

Sua história foi contada na série documental “Viver é raro” da Globoplay, lançada neste ano. A doença também foi motivo de inspiração para um dos espetáculos de dança da avó, “Cura”.

Fonte: O Globo