Pular para o conteúdo principal

Cientistas identificam mutação genética associada com surdez

Pesquisadores americanos identificaram uma mutação genética que causa surdez, associada a uma doença chamada síndrome de Usher tipo 1. A mutação e a perda de audição também podem aparecer em pessoas que não têm a síndrome.

De acordo com o pesquisador que liderou o trabalho, Zubair Ahmed, uma proteína chamada CIB2, que se liga ao cálcio dentro das células, é a chave para explicar esse tipo de surdez. Isso porque, quando esse processo é interrompido, compromete o mecanismo que converte energia mecânica ou de movimento em uma forma de energia que o cérebro reconhece como som.

Os autores avaliaram também 57 pessoas do Paquistão e da Turquia. Mutações ligadas à CIB2 são a causa mais comum de perda auditiva "não sindrômica" no Paquistão, destaca Ahmed. Já entre a população turca, foi achada outra alteração nessa proteína que contribui para a surdez.

Em animais, a CIB2 existe nos cílios (espécie de pelos) das células localizadas dentro do ouvido, que respondem ao movimento de um fluido na região e possibilitam tanto a audição quanto o equilíbrio. Além desse lugar, a proteína está presente nas células receptoras de luz da retina, que convertem a luminosidade em sinais elétricos e permitem a visualização de imagens. A síndrome de Usher tem como sintomas, além da surdez, a perda de visão periférica e a cegueira noturna.

Segundo Ahmed, com esse conhecimento, a ciência está um passo mais perto de compreender o mecanismo de tradução mecânica e elétrica envolvido na audição e, eventualmente, descobrir um tratamento para prevenir a surdez em determinados casos.

O estudo foi feito por cientistas da Universidade de Cincinnati e do Centro Médico do Hospital Infantil de Cincinnati e foi publicado neste domingo (30) na edição online da revista "Nature Genetics". Também colaboraram o Instituto Nacional de Surdez e Outros Distúrbios da Comunicação (NIDCD), a Faculdade de Medicina Baylor, no Texas, e a Universidade de Kentucky.

Fonte : G1

Comentários

Populares

Campanha Hanseníase 2018

Fonte: Portal da Saúde

Curso de Eletrocardiograma

Com o Professor Ademir Batista da Cunha Local : Centro de Convenções do Barra Shopping - Avenidas das Américas, 4666 - 3º piso - Barras da Tijuca - Rio de Janeiro Início : 22/11/2011 Término : 17/01/2012 Aulas às terças-feiras das 18h às 21h Inscrições e informações Rua Figueiredo Magalhães, 219/401 - Copacabana Telfax : 2256-5191 / 2235-0856 Cel.: 9246-6514 / 92385775 E-mail: ecgtotal1989@gmail.com

UFF responde: Alzheimer

  Doença de causa desconhecida e incurável, o Alzheimer é a forma mais comum de demência e afeta, principalmente, idosos com mais de 65 anos. Identificada inicialmente pela perda de memória, pessoas acometidas pela doença têm, a partir do diagnóstico, uma sobrevida média que oscila entre 8 e 10 anos, segundo o  Ministério da Saúde  .  Em um  Relatório sobre Demência , a Organização Mundial da Saúde (OMS) aponta que mais de 55 milhões de pessoas no mundo possuem algum tipo dessa doença, sendo mais de 60% dessas pessoas habitantes de países de baixa e média renda. A previsão é de que esse número ultrapasse mais de 130 milhões no ano de 2050. Outros dados apresentados na publicação indicam que a demência é a sétima maior causa de morte no mundo e que, em 2019, representou um custo global superior a 1 trilhão de dólares. Com o intuito de criar ações para o tratamento e a conscientização sobre a Doença de Alzheimer e de demências, em junho de 2024, foi instituída a...

Saiba como proteger seus filhos dos perigos da internet

O boato de que o desafio da Momo (boneca virtual que orienta crianças a se machucarem) estava no YouTube Kids e notícias sobre grupos de bate-papos online sobre violência, frequentados pelos assassinos do massacre em Suzano (SP), ligaram sinal de alerta para pais e responsáveis. O que crianças e jovens estão fazendo na internet e como protegê-los? Especialistas garantem que orientá-los sobre como se comportar nestes ambientes é a melhor maneira de defendê-los de conteúdos impróprios. — A mesma postura dos pais, que já orientam a não conversar com estranhos no mundo real, deve ser tomada em relação à internet — explica a educadora Andrea Ramal. A conversa sobre o mundo virtual pode ser uma deixa para reforçar os valores daquela família, mostrar o que é certo e errado e aconselhar os filhos a como se comportar em situações nas quais são desafiados, como no caso da Momo. — São os princípios éticos desenvolvidos desde a infância que asseguram a autoconfiança nos momentos em que ...

Filha de Júnior Lima sofre doença rara; entenda o que é a síndrome nefrótica

  O cantor Junior Lima e a mulher dele, Mônica Benini, publicaram um vídeo em suas redes sociais comunicando que a filha deles, Lara, de 3 anos, foi diagnosticada com síndrome nefrótica, uma condição rara que afeta os rins, levando à perda excessiva de proteínas na urina. “Não costumamos abrir nossa intimidade, ainda mais se tratando de filhos, mas aconteceu algo e julgamos muito importante trazer aqui como um alerta para outras famílias que possam viver algo parecido”. O casal revelou que a doença surgiu na menina como uma alergia no olho que fez a região inchar. Eles procuraram médicos, especialistas e alergistas até chegar ao diagnóstico certeiro de síndrome nefrótica. Na maioria dos casos, a síndrome pode ser congênita (rara) e/ou adquirida por um problema de saúde secundário, por doenças infecciosas, autoimunes, diabetes, hepatite ou doenças sistêmicas, como o lúpus. Além disso, existem casos em que a doença é transmitida geneticamente. Sintomas Inchaço nos tornozelos e nos pé...